Fiona Gould spodziewała się swojego drugiego dziecka, kiedy przeszła rutynowe badanie, podczas którego wykryto potencjalną anomalię mózgu. Została skierowana na dalsze badania i dowiedziała się, że jej nienarodzone dziecko urodzi się niewidome i bez oczu. Fiona była zdruzgotana i zwróciła się o poradę do renomowanego pediatry, który wykluczył możliwość wystąpienia wad wrodzonych oczu dziecka. Przeczytaj o doświadczeniach Fiony w tym artykule.
Sasha
Mały chłopiec urodzony bez oczu zdobył serca wszystkich, którzy go spotkali. Chłopiec ten nazywa się Little Alexander K, czyli w skrócie Sasha. Cierpi na rzadką chorobę zwaną SOX2 anophthalmia. Jego rodzice pochodzą ze Szkocji, ale on sam mieszka obecnie w Sydney w Australii. Oprócz braku wzroku ma poważne opóźnienia motoryczne, niedosłuch i umiarkowaną aspirację. Oprócz tego, że Sasha jest niewidomy, potrzebuje stałego domu.
Sasza, którego matka jest byłą sierotą, urodził się bez gałek ocznych. Jego rodzice nie wiedzieli o jego stanie i zostawili go w domu dziecka, zakładając, że nie przeżyje. Na szczęście lekarze w Tomsku w Rosji stwierdzili, że dziecko jest zdrowe i wkrótce potem przewieziono je do szpitala w Petersburgu. Lekarze wszczepili malutkie oczodoły w gniazda, aby zapobiec deformacji.
Chociaż matka małego Saszy nie została publicznie zidentyfikowana, jest ona dziennikarką, która adoptowała go z sierocińca w Tomsku w Rosji. Pracownicy i pielęgniarka z sierocińca zabrali ją do miasta Sankt Petersburg, aby przeprowadzić operację na jej dziecku. Aby zapobiec dalszej deformacji twarzy, wszczepiono mu maleńkie oczodoły. Zabieg będzie powtarzany co pół roku, w miarę jak Sasza będzie rósł.
Sasha ma niepełnosprawność, która jest rzadkością. Jest tak dumna ze swojego stanu, że aktywnie uczestniczy w wydarzeniach społecznych. Przekazała informacje o rozdziale Georgia Narodowej Organizacji Płodowego Zespołu Alkoholowego (NOFAS). Organizacja ta jest niedochodowym źródłem informacji dla osób żyjących z FASD. Jej misją jest edukacja społeczeństwa na temat FASD i wspieranie osób z FASD.
Jordy Jackson
Kiedy Jordy Jackson urodził się 10 listopada 2009 roku, lekarze nie podejrzewali, że jego stan to coś więcej niż zwykła wada wrodzona. Powieki noworodka nie były zamknięte, więc lekarze musieli je podnieść, aby zobaczyć ciało pod nimi. Stan ten, znany jako anophthalmia, jest niezwykle rzadki. Rodzice planują uczyć Jordy’ego alfabetu Braille’a, a w przyszłości będą starać się o leczenie kosmetyczne i protezę oczu.
Zaniepokojenie i podekscytowanie rodziny brakiem oczu u płodu rosło w miarę czytania informacji w Internecie. Trzy badania ultrasonograficzne później, oczy płodu nie wykazały żadnych wad. Stało się tak, ponieważ oczy są małe i składają się w dużej mierze z wody. Dlatego typowe USG płodu nie wykryje anoftalmii. Rodzina, wraz z innymi krewnymi i przyjaciółmi, modliła się za dziecko.
Kiedy Jackson dorastał, mieszkał w rozległym kompleksie w Encino, Kalifornia. Podczas lat gimnazjalnych poznał Quincy Jonesa, reżysera swoich filmów. Jackson zrobił również studio nagraniowe na terenie posiadłości. Uważa się, że to pomogło mu rozwinąć jego filantropijną naturę. W rzeczywistości ojciec Jacksonów, Joseph Jackson, zabronił swoim dzieciom uprawiania sportu w Gary, obawiając się, że zagrozi to ich lukratywnej karierze muzycznej. Po narodzinach Jacksona, obaj organizowali mecze baseballowe „Gordy vs. Jackson” i grali w łapanki. Chłopcy uczestniczyli nawet w przyjęciach na basenie z jedzeniem i napojami.
Obrona Jacksona przez Robsona, którego rodzina została oskarżona o wykorzystywanie seksualne, jest przykładem tego, jak sprawcy nadużyć wobec dzieci mogą ująć je w ramy jako wyraz miłości. Podczas gdy Robson był bezgranicznie zakochany w piosenkarzu, martwił się o jego bezpieczeństwo, kiedy został postawiony przed sądem za molestowanie dzieci. Nie chciał by Jackson cierpiał w więzieniu lub zostawił swoje dzieci bez ojca.
Fiona Gould
Archie Innes urodził się niewidomy. Jego rodzice dostali 24 godziny na uratowanie jego życia. Jego rodzice żyją z jednego dochodu, polegając na pracy ojca na pół etatu. Para ma również córkę Albę, która ma teraz trzy lata. Pochodząca z Nowej Zelandii Fiona Gould prosi o pomoc finansową na pokrycie kosztów bieżącej opieki medycznej Archiego. Rodzina planuje wykupić prywatne ubezpieczenie zdrowotne i opłacić dodatkowe intensywne terapie. Potrzebują również benzyny i parkingu.
Archie Innes, który ma osiem miesięcy, cierpi na chorobę zwaną anofthalmią Sox 2. Schorzenie to powoduje ślepotę i upośledzenie słuchu. Dziecko jest karmione przez rurkę i ma poważne opóźnienia motoryczne. Rodzina zbiera pieniądze, aby kupić mu nową parę protez oczu. Lekarze twierdzą, że nie ma szans, by kiedykolwiek widział. Innes jest jednym z zaledwie dwóch dzieci urodzonych jako niewidome na świecie. Rodzice Archiego Innesa mieszkają w Sydney w Australii. Matka Archiego dowiedziała się o zaburzeniu, gdy była w 31 tygodniu ciąży. Schorzenie to dotyka jedną na ćwierć miliona osób na całym świecie.
Choroba, którą ma Archie, powoduje poważne problemy. Musi mieć założone gromety w uszach i rurkę żołądkową, by móc się odżywiać. Ponadto potrzebuje operacji wszczepienia drugiej protezy oka. Ten rodzaj oka ma być dostępny w ramach NHS za dwa lata. Chociaż wielu rodziców niechętnie rozmawia na ten temat, Fiona i jej rodzina robią wszystko, aby jej syn był zdrowy i szczęśliwy.
Zespół Matthew-Wooda
Mutacja, która powoduje zespół Matthew-Wooda to G304K. Jest to rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje poważne wady wzroku. Chociaż nie ma lekarstwa na zespół Matthew-Wooda, istnieją sposoby, aby upewnić się, że Twoje dziecko nie będzie go miało. Badanie to jest pierwszym krokiem do poznania przyczyny tej rzadkiej choroby genetycznej. Pozwoli to lekarzom opracować najlepsze możliwe leczenie.
Schorzenie to jest autosomalne recesywne. Chociaż dokładna przyczyna nie jest znana, możliwy jest gen autosomalny lub gen plejotropowy. Często jest dziedziczone od obojga rodziców i może być również spowodowane wadą pola rozwojowego. Schorzenie zostało nazwane na cześć ojca jednego z niemowląt dotkniętych chorobą. Ponieważ zespół ten dotyczy obu płci, ważne jest, aby szukać właściwego leczenia. Zespół anoftalmii
SOX2 Zespół anoftalmii
SOX2 ma dwie główne przyczyny: wariant patogenetyczny de novo oraz mozaikowatość germinalną. Ten ostatni występuje, gdy oboje rodzice dziecka są nosicielami mutacji SOX2. W rodzinach z anoftalmią SOX2 mutacje były zwykle przekazywane przez linie matczyne, podczas gdy w pierwszym przypadku dochodziło do nich po lewostronnym różnicowaniu pierwotnych komórek płciowych.
Zespół anoftalmii SOX2 obejmuje wiele cech, które są związane z mikroftalmią i anoftalmią. Stanowi on około 11% dzieci niewidomych. Ostatnie badania genetyczne i obrazowanie czaszki o wysokiej rozdzielczości ujawniły ciągłość pomiędzy tymi dwoma stanami. Ponieważ przyczyny są złożone, podobnie jak możliwości leczenia. Jednakże zidentyfikowano pewne przyczyny genetyczne, a mutacje chromosomalne są podejrzewane jako przyczyna. SOX2 jest również związany z monogenową anoftalmią.
Niektóre inne objawy anoftalmii SOX2 obejmują wady rozwojowe mózgu, wady przełyku, opóźnione zdolności motoryczne i łagodne do poważnych trudności w uczeniu się. Osoba badana urodziła się z brakiem jednego lub obu oczu, ale oba miały nieprawidłowy rozwój. Chociaż stan ten jest rzadki, może spowodować znaczną utratę wzroku. Uważa się, że około 1 na 250 000 osób cierpi na zespół anoftalmii SOX2.
PAX6 jest główną cząsteczką regulacyjną dla rozwoju oka. Kontroluje ekspresję kluczowych genów zaangażowanych w różnicowanie struktur oka, w tym soczewki. Mutacje w PAX6 są związane z aniridią i mikroftalmią i mogą współdziałać z mutacjami SOX2 w zespołach anoftalmii. Oprócz anoftalmii, mutacje PAX6 zostały powiązane z innymi zaburzeniami neurologicznymi, w tym z drgawkami, hipotonią i mikrocefalią.